У світі нараховується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні. В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Рідкісним називають будь-яке захворювання, яке зачіпає незначну частину людей, рідше ніж один випадок на 2 000.

Орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.

Люди, які живуть із рідкісною хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання” й окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги — первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”.

Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання.

З якими проблемами стикаються люди з рідкісними захворюваннями?

• Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки)
• Обмежені можливості лікування
• Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені
• Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби
• Лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань
• Відчуття ізоляції

Муковісцидоз

Муковісцидоз (МВ, кістозний фіброз)  — це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, яке виникає внаслідок дисфункції екзокринних залоз і в першу чергу уражає систему органів дихання і травного тракту, репродуктивної системи. У Європі поширеність від 1/1353 народжених (Ірландія) до 1/25 000 народжених (Фінляндія); в Україні – в середньому 1:2300. Спричинюється мутацією гену, котрий кодує мембранний білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу». Відсутность синтезу або синтез патологічного білка призводить до зменшення вмісту води у секретах екзокринних залоз, зменшення активності ферментів, що беруть участь у захисті від інфекцій.

Основними клінічними проявами муковісцидозу в новонароджених є: меконіальний ілеус (характеризується блювотою з домішками жовчі та меконію, здуттям живота, наростаючими симптомами кишкової непрохідності, перитоніту), затяжна жовтяниця новонароджених, сухий виснажливий кашель, симптоми панкреатичної недостатності.

Симптоми у старшому віці: кашель з виділенням в’язкого гнійного мокротиння (часто, після пробудження), рецидивуючі, тривалі бронхіальні та/або легеневі інфекції, кровохаркання, задишка, обмежена прохідність носа та хронічний гнійний риніт, рясний з неприємним гнильним запахом стілець, здуття та болі у животі, втрата маси тіла, рецидивуючий гострий панкреатит. Безпліддя виникає у 98% дорослих чоловіків, у жінок фертильність дещо знижується через в’язкий цервікальний секрет, хоча багато жінок виношували вагітність до терміну. Інші ускладнення включають остеопороз, депресію та тривогу, хронічний біль, розлади сну, камені в нирках, анемію, епізодичні артралгії/артрити.

Лікування: дихальна гімнастика, систематична фізіотерапія, дієта, доповнена ферментними препаратами та вітамінами, профілактичні щеплення та фармакологічне лікування.

Хвороба Гоше

Хвороба Гоше – це рідкісна, генетично обумовлена хвороба, при якій один з ферментів ― глюкоцереброзидаза ― не утворюється у достатній кількості. Отримала свою назву на честь французького лікаря Філіппа Гоше, який уперше її описав в 1882 році. Глюкоцереброзидаза робить можливим розщеплення жирової речовини під назвою глюкоцереброзид. За відсутності достатньої кількості чи активності ферменту, глюкоцереброзид накопичується всередині деяких клітин (макрофагів), в результаті чого останні збільшуються у розмірі. Ці великі клітини, що накопичують глюкоцереброзид, називаються «клітинами Гоше». Клітини Гоше не здатні нормально функціонувати, і, по мірі того, як вони накопичуються, порушується функціонування відповідних органів та тканин.

Однією з найпоширеніших проблем на ранньому етапі є великий розмір живота через збільшення селезінки ― органу, що бере участь у формуванні імунітету, допомагає утворювати та утилізувати клітини крові.

Іншими симптомами при хворобі Гоше є болі в кістках і суглобах, відчуття втоми, кровотечі та схильність до утворення синців. Хвороба може також вражати печінку, легені і головний мозок (косоокість, тугорухливість рук і ніг, судоми та утруднене ковтання).

Попри те, що хвороба Гоше є невиліковною, існують лікарські засоби та методи лікування, що послаблюють прояви хвороби і дозволяють пацієнту жити звичайним життям.

Xвороба Фабрі

Хвороба Фабрі (ХФ) — рідкісне генетично детерміноване захворювання із Х-зчепленим типом успадкування, що призводить до зниження активності ферменту α-галактозидази A та прогресивному накопиченню глікосфінголіпідів у лізосомах клітин усього організму, включаючи клітини судинного ендотелію, гладких м’язів та кардіоміоцити.

Прояви: прогресуюча ниркова недостатність, порушення потовиділення, підвищення температури тіла, парестезії, болі в животі, порушення зору, помутніння рогівки, порушення слуху, серцева недостатність, ураження шкіри у вигляді ангіокератом, шлунково-кишкові порушенн.

Лікування: пацієнт із встановленим діагнозом ХФ потребує проведення замісної терапії рекомбінантним ферментом.

Мукополісахаридози

Мукополісахаридоз – рідкісне генетичне захворювання, за якого людина має нестачу певних ферментів, що забезпечують нормальний розвиток і функціонування організму. Складні молекули цукру, звані мукополісахаридами (глікозаміногліканами), є найважливішими складовими багатьох тканин організму. При мукополісахаридозах організму не вистачає необхідних ферментів для розщеплення (перетворення) та збереження мукополісахаридів. В результаті надлишок мукополісахаридів надходить у кров і осаджується в аномальних місцях по всьому організму.

Симптоми включають низькорослість, волохатість, тугорухливість суглобів пальців і грубі риси обличчя, розумову відсталість, збільшення печінки та селезінки, деформацією хребта, патологію серцево-судинної системи, риніт, отит, діареєю. Обличчя може здаватися важким, з великою головою, опуклим чолом, коротким носом, а також великими губами та язиком, гідроцефалією.

Лікування може включати довічну замісну терапію ферментами, а іноді трансплантацію кісткового мозку.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія – це важке спадкове захворювання, при якому відбувається порушення метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Ця хвороба призводить до серйозного ураження центральної нервової системи і порушення розумового розвитку. Успадкування аутосомно-рецесивне ; захворюваність становить приблизно 1/10 000 пологів серед білих людей.

З метою профілактики фенілклетонурії ще в пологових будинках необхідно проводити спеціальні скринінг-тести на виявлення хвороби.

У новонароджених симптоми ФКУ рідко виникають відразу, хоча іноді вони дуже сонливі чи погано їдять. Симптоми розвиваються повільно, протягом кількох місяців, у міру накопичення фенілаланіну у крові.  Головними симптомами фенілклетонурії є блювота, висип на шкірі, дратівливість, специфічний затхлий запах тіла, судоми і посмикування, світліший колір шкіри, очей і волосся, ніж у членів сім’ї. Найважчим симптомом фенілклетонурії є затримка психічного розвитку.

Основним методом лікування захворювання фенілклетонуріі виступає призначення дієти. Суть дієти полягає в різкому обмеженні такої амінокислоти як фенілаланін.

Ця амінокислота в основному присутня в білку, тому необхідно виключити вживання таких продуктів як м’ясо, молоко, гриби, риба та інші продукти тваринного походження, що містять білок. На сьогоднішній день у продажу є достатня кількість дієтичних продуктів і сумішей, які не містять фенілаланін. По досягненню дитиною віку 12-13 років, вона може поступово перейти на звичайне харчування.

Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!